第112回 看護師国家試験 午後 問116 解説
📝 問題
次の文を読み115〜117の問いに答えよ。 Aさん（50歳、男性、自営業）は妻（48歳）、長男（23歳、会社員）と3人で暮らしている。3年前から歩行時のふらつきを自覚していたが、日常生活動作〈ADL〉は自立していた。最近、転倒が多くなり医療機関を受診して頭部CT検査を受けたところ、小脳と脳幹に萎縮を認め、遺伝性の脊髄小脳変性症と診断された。Aさんは「母も同じ疾患で亡くなりました。妹が同じ敷地内に1人で暮らしていますが、妹も転ぶことが多くなり、医師の勧めで遺伝子診断を受ける予定です。明日、保健所に難病の医療費助成の申請に行くのですが、保健師に伝えた方がよいことはありますか」と看護師に質問した。 1か月後の定期受診のときに、Aさんは「長男に私の病名と遺伝性の疾患であることを伝えました。長男には何も症状はありませんが、発症前診断を受けて欲しいと思っています」と外来の看護師に話した。 看護師のAさんへの対応で適切なのはどれか。
✅ 正解
1
💡 解説
✅ 長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているかを確認するよう勧めるのが、最も適切である。
遺伝性の脊髄小脳変性症をもつAさんが、症状のない長男（23歳）に発症前診断を受けてほしいと希望している場面である。発症前診断は本人（長男）の自律的な意思決定が大前提であり、まずは長男自身が疾患や発症前診断についてどの程度理解しているかを確認するよう勧めるのが適切な対応である。
親の希望だけで受けさせるものではなく、長男が正しい知識をもったうえで受けるかどうかを決められるよう支えるのが看護師の役割である。
残る3つは「誰が決め、何で調べるか」で切り分ける。発症前診断は症状のない段階で将来を見るための遺伝学的検査であり、画像では代われず、成人であれば決めるのは親ではなく本人である。
発症前診断とは
まだ症状のない人が、将来その病気を発症するかどうかを調べる遺伝学的検査。結果はその後の人生に大きく関わるため、受けるかどうかは本人が決める。
- 1
長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。正解
発症前診断は本人の自己決定が前提であり、まず長男の疾患理解の程度を確認するよう勧めるのが適切である。
- 2
長男には症状がないので発症前診断では発症の予測はできないと説明する。不正解
発症前診断は発症前に将来の発症リスクを評価するもので、『症状がないので予測できない』は誤りである。
- 3
両親の同意があれば長男が発症前診断を受けることができると説明する。不正解
成人の発症前診断は本人の自己決定が原則であり、両親の同意で受けさせるものではない。
- 4
長男が頭部CT検査を受けることを勧める。不正解
遺伝性疾患の発症前診断は遺伝学的検査で行うものであり、頭部CTで代替することはできない。
📚 ここも一緒におさえておこう
家族の希望と本人の意思がぶつかる場面が繰り返し出る。軸はいつも本人の自己決定権で、看護師は受けさせるのではなく、本人が決められるように支える。
- 遺伝学的検査の原則＝本人の自律的な意思決定、十分な遺伝カウンセリング、インフォームド・コンセント、結果の守秘、そして検査を受けない権利（知らないでいる権利）。
- 発症前診断・保因者診断は原則として成人を対象とし、未成年者には本人に医学的利益がある場合に限って慎重に検討する。
- 遺伝情報は血縁者と共有されるため、家族への開示は本人の意思を尊重しつつ慎重に扱う。
- 脊髄小脳変性症のうち遺伝性は約3分の1で、父母のどちらか一方から遺伝子を受け継ぐだけで発症する常染色体顕性（優性）遺伝の型が多く、子に伝わる確率は50%となる。
参考: 遺伝学的検査・遺伝カウンセリングに関する指針（発症前診断における自己決定）
出典：「第112回看護師国家試験の問題および正答について」（厚生労働省）を加工して作成 → 出典について